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| TESTE
DO PEZINHO
O Teste do Pezinho é um teste que todo recém-nascido deve fazer. É realizado utilizando gotinhas de sangue coletadas do pezinho do bebê na sua primeira semana de vida, após as primeiras mamadas. Em geral é feito na própria maternidade e serve para detectar de forma precoce várias doenças que poderão interferir na qualidade de vida de seu filho. Existe o teste básico, que é obrigatório, onde são pesquisados a Fenilcetonúria e o Hipotireoidismo Congênito, pela dosagem de PKV (Fenilalanina), de TSH e T4 neonatal. E o teste completo, onde além dessas duas patologias, são pesquisadas outras 23 doenças, utilizando a mesma técnica de coleta de material. Esse rastreamento visa detectar a presença de: - Fenilcetonúria
É uma doença genética, onde ocorre uma deficiência de uma enzima – a fenilalanina hidroxilase – levando a um problema de metabolismo de outras substâncias. A criança portadora desta moléstia, se não tratada, evolui com atrasos no seu desenvolvimento, podendo chegar até a uma deficiência mental. O diagnóstico precoce previne essas alterações. Ocorre em cerca de 1 em cada 4000 recém-nascidos. Há uma deficiência parcial ou total dos hormônios da glândula tireóide, e o recém-nascido evolui com deficiência no seu crescimento somático, podendo ocasionar deficiência mental. O seu diagnóstico precoce e o tratamento imediato e adequado recuperam o crescimento somático e propiciam um desenvolvimento intelectual normal. São anomalias genéticas que causam um bloqueio no metabolismo de uma atividade enzimática, causando retardamento mental e motor, problemas neurológicos e outras incapacidades no desenvolvimento. No teste do pezinho são pesquisadas 17 aminoacidopatias, tais como: Tirosinemia, Homocistinúria, Porfirias, Doença do Xarope de Bordo, etc. Doença genética onde há uma deficiência de uma substância chamada biotina, que secundariamente leva a uma deficiência de enzimas mitocondriais. Quando a deficiência é severa a criança apresenta uma série de sintomas, tais como: deficiência auditiva, convulsões, atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor. Na deficiência parcial a criança geralmente não apresenta sintomas. O diagnóstico e o tratamento precoce evitam o desenvolvimento da doença e o seu tratamento consiste em complementações diárias de biotina. Hiperplasia Congênita de Suprarrenal É uma doença genética em 80% dos casos ocasionada por uma deficiência de uma enzima, a 21-Hidroxilase. Sua incidência é de 1 em cada 15000 nascidos vivos. Seu diagnóstico precoce é importante, tanto nas formas que evoluem com virilização, quanto nas formas mais graves, que apresentam uma crise, dita crise perdedora de sal. Esta crise acomete os bebês com 1 a 3 semanas de vida, e é grave pois pode determinar a perda do bebê. Doença genética, crônica e progressiva que evolui com distúrbios das glândulas exócrinas, doença pulmonar obstrutiva crônica, diminuição da capacidade do pancrêas de fabricar enzimas e aumento de eletrólitos no suor. O seu diagnóstico e tratamento precoces melhoram muito a sobrevida e a qualidade de vida da criança. É uma doença genética caracterizada por uma deficiência da enzima Galactose 1 Fosfato Uridil Transferase, que faz com que o recém-nascido seja incapaz de metabolizar a galactose (açúcar presente no leite) e seus derivados, evoluindo com o aparecimento de icterícia, catarata, convulsão, cirrose hepática e deficiência mental, podendo levar a morte. Ocorre quando durante a gravidez a mãe apresenta infecção por um protozoário (Toxoplasma Gondii). O recém-nascido pode apresentar-se assintomático, ou com formas graves, muitas vezes apresentando sintomas tardiamente com alterações visuais, auditivas e neurológicas graves, anos mais tarde. O seu diagnóstico precoce pode evitar ou diminuir as complicações futuras. É uma doença genética, onde as hemácias apresentam a forma de foice, levando a hemólises e obstrução de vaso capilares, com sequelas irreversíveis. O seu diagnóstico precoce melhora muito a sobrevida da criança e a sua qualidade de vida.
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